Destinará 100.000 euros a proyectos sobre estas enfermedades

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, Neurofibromatosis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fibrosis Pulmonar Idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico.

Desde su puesta en marcha en 2015, esta convocatoria ha destinado más de 158.000 euros al impulso de un total de 12 proyectos de investigación presentados por el tejido asociativo de la Federación, que en la actualidad representa a 358 entidades.

La razón, reside en que «aunque hemos disminuido la demora diagnóstica y cada vez más familias ponen nombre a su patología, más del 40% de las personas superan los 4 años de retraso diagnóstico y un 20% los 9 años. Además, el 47% del colectivo no dispone de tratamiento adecuado» ha explicado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Para revertir esta situación, «la única opción es la investigación» subraya Carrión. Pero la investigación en enfermedades raras «se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. A estas barreras a la investigación, debemos sumarle la falta de inversión» ha añadido.

Ante este contexto, FEDER a través de su Fundación impulsa este tipo de ayudas a la par que «hemos incrementado año tras año su dotación, triplicando en el último año los fondos que hasta entonces habíamos otorgado a la investigación» ha valorado Carrión.

Hacerlo posible «ha sido gracias al compromiso de nuestra organización de fomentar el desarrollo de la investigación básica y traslacional de las enfermedades raras, pero también gracias a la implicación de proyectos solidarios que confían en nuestra causa»  ha explicado el Presidente de FEDER.

Con ello, ha hecho referencia al apoyo de iniciativas como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, ‘Céntimo Solidario’, la Carrera Popular de la Guardia Civil de Zamora, el ‘Desafío K’ o los Animikados Solidarios; además del apoyo de corporaciones como Sanofi Genzyme, Groupon y Aquadeus así como de instituciones como el Ayuntamiento de Salorino (Extremadura).

Fomentando el trabajo en red

Los proyectos que la IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación apoyará este año también se encuentran ubicados en diferentes comunidades autónomas, apostando por fomentar, además, el trabajo en red entre centros de investigación, dentro  de los criterios estratégicos de esta convocatoria.

En concreto, los beneficiarios serán:

» “Hígado graso no alcohólico en la intolerancia a la fructosa: una relación metabólica” con el Investigador Principal Javier Alonso de las Heras Montero del Instituto de investigación Biocruces (Hospital Universitario Cruces).

» “Atención personalizada en la Neurofibromatosis Tipo 2: optimizando la evaluación de la calidad de vida y la clasificación pronóstica” con el Investigador Principal Ignacio Blanco del Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP).

» “RNA circulares: Nuevos reguladores de la expresión génica en la Esclerosis Lateral Amiotrófica” con la Investigadora Principal Ana Cristina Calvo Royo del IIS Aragón.

» “Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas” con la Investigadora Principal Mª Luz Couce Pico del Centro Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (FIDIS).

» “Estudio de la longitud telomérica en pacientes FPI como criterio para conocer las bases genéticas y adecuado consejo familiar de la enfermedad” con la Investigadora Principal Rosario Perona Abellón del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC/UAM.

Más de 88 proyectos presentados

La investigación ha sido y es una de las grandes apuestas fuertes de la organización. De hecho, «a lo largo de su trayectoria, un total de 88 proyectos de investigación se han presentado a esta convocatoria, poniendo de relieve el creciente interés de investigar en enfermedades poco frecuentes» ha apuntado Carrión.

Gracias a ello, la Fundación ha posibilitado el desarrollo de investigación es para enfermedades raras como la Ataxia de Friedreich, la HHT, la Retinosis Pigmentaria, el Albinismo, la Aniridia, el Síndrome de Wolf-Hirshhorn y el Síndrome de Dravet.

A ellas, se unen los proyectos apoyados en esta ocasión que además han sido evaluados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). De hecho, éste es una de las grandes novedades de esta convocatoria, afianzando la sinergia que mantiene este organismo con el colectivo de pacientes, lo que ha permitido a la Federación y a su Fundación trabajar estrechamente con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ambas entidades dependientes del ISCIII.