Mientras la investigación avanza, la mayor parte del tejido asociativo ha creado una estructura de atención directa que complementa la acción de la administración

El día 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico se han situado como uno de los promotores principales de la investigación en estas patologías. De hecho, en los últimos 5 años, se identifican 328 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros. Así lo recoge la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado por sus 20 años en el marco del Día Mundial.

“Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación” ha recordado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Conscientes de ello, las organizaciones de pacientes han dado respuesta a una investigación que en 1999 -momento en que nació FEDER- se encontraba aún en un momento muy incipiente. Pero el colectivo de pacientes, además de garantizar la sostenibilidad, también hace frente a la falta de información, dispersión y fragmentación que condiciona la investigación en enfermedades raras.

En concreto, el 60% del tejido asociativo impulsa de forma directa la investigación. Según datos recogidos anualmente por la Federación entre el tejido asociativo, el 31% de las entidades realiza divulgación, el 38% de ellas identifica necesidades, diseña proyectos e identifica pacientes y el 25% capta fondos para investigar. Una acción que FEDER completa a través de su Fundación, que desde 2015 hasta la fecha impulsa una convocatoria de ayudas a la investigación que “a finales de este año nos habrá permitido apoyar 26 proyectos de investigación en diagnóstico y tratamiento a través de la gestión de 428.000 euros”, ha especificado Carrión.

Sin embargo, aunque el tejido asociativo y el trabajo entre la comunidad científica ha incrementado la investigación en estas patologías, lo cierto es que los proyectos se centran aún en un 20% de ellas, según datos de Orphanet, plataforma internacional de referencia sobre información en enfermedades raras.

Frente a ello, “necesitamos construir un futuro donde los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador así como un contexto en el que la implicación de la sociedad logre el impulso de un modelo colaborativo de financiación que nos lleve a duplicar los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy” ha propuesto el Presidente de FEDER.

Servicios que dan respuesta: las asociaciones complementan la acción de la Administración

“Hablamos de patologías que son, en su mayoría crónicas y degenerativas, caracterizadas por un comienzo precoz en la vida en el 70%, discapacidad en la autonomía en el 80% de ellos y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes” ha contextualizado Alba Ancochea. La situación hace 20 años era aún más complicada, “eran enfermedades desconocidas incluso para los profesionales sociosanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias” recuerda el Juan Carrión.

Ante la creciente demanda de las familias, FEDER creó en 2001 su Servicio de Información y Orientación (SIO); la primera línea de estas características en España. Un servicio que ha evolucionado para dar respuesta a otras necesidades del colectivo como Atención Psicológica, asesoría jurídica o atención educativa.

Gracias a ello, “a lo largo de nuestra trayectoria hemos ayudado a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales” en palabras de Carrión. Estos datos se multiplican si tenemos en cuenta que, una vez consolidados estos recursos, “desde FEDER damos un paso más para financiar también los Servicios de Información y Orientación especializados desde un total de 25 entidades de nuestro tejido asociativo”. Pero el papel del tejido asociativo va más allá, “ofreciendo servicios especializados que van desde enfermería hasta fisioterapia, pasando por rehabilitación, terapia ocupacional o logopedia” ha desglosado la Directora de FEDER. Este esfuerzo se completa con el impulso de centros de atención multidisciplinar gestionados desde las propias entidades.

Para lograr dar continuidad a estos recursos gestionados desde el colectivo de pacientes, FEDER ha consolidado un fondo de ayudas que sólo este 2020 destinará más de 1.130.000 euros al programa de fortalecimiento del movimiento asociativo; de ellos, “800.000 serán en concepto de ayudas directas” ha explicado Juan Carrión.

La razón por la que el tejido asociativo toma la iniciativa es porque “o bien porque la Administración lo ofrece parcialmente o bien porque necesita más especialización”, ha explicado, por su parte, la Directora de FEDER. Precisamente por eso, FEDER ha subrayado hoy la necesidad de que “la experiencia del movimiento asociativo sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndonos crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa” ha propuesto Carrión.

Transformadores de la sociedad: una Estrategia Nacional y más de 10 líneas autonómicas

“Hace dos décadas, las familias estábamos dispersas por todo el país, condicionadas por nuestro Código Postal y sin ninguna ley que contemplara las enfermedades raras y sus características” ha resumido Juan Carrión. El Presidente de FEDER ha destacado 2007 al ser el año en el que, por primera vez, una institución pública abordaba la realidad de las enfermedades raras con la publicación de la Ponencia del Senado para analizar la especial situación de los pacientes con estas patologías.

Todo ello sembró un precedente que marcó un antes y un después en 2009, el año en que se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la primera hoja de ruta estatal a seguir en la materia. A ella le han seguido líneas de acción específicas en enfermedades raras en más de 10 Comunidades Autónomas en los que los pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico están también representados.

A pesar de todo lo alcanzado, “actualmente más del 20% de las familias con enfermedades raras tienen que desplazarse a otra Comunidad para recibir diagnóstico o tratamiento. Esta problemática hace que el 40% del colectivo no se encuentre satisfecho con la atención sanitaria” ha recordado Ancochea.

Como principal propuesta, FEDER busca que “las estrategias estatales y autonómicas permitan un acceso real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento, logrando así un impacto real en la calidad de vida de las personas” ha concretado el Presidente de FEDER.

Bajo esta perspectiva de trabajo en red, FEDER también trabaja más allá de nuestras fronteras desde la creación en 1997 de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). A lo largo de su trayectoria, además, ha liderado la creación de la primera Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), tomando parte en el nacimiento de la Red Internacional (RDI) y creando puentes por primera vez con Asia Pacífico el año pasado.

Todo ello con un objetivo común: integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible e impulsar una Resolución de la ONU para integrar estas patologías en la planificación global de la Cobertura Universal de la Salud.

Más de 70 entidades solidarias

Esta campaña es posible gracias al apoyo de más de 70 corporaciones que forman parte de la Red de Entidades Solidarias de FEDER. En concreto: Johnson & Johnson, Janssen, Boehringer Ingelheim, Takeda, Sanofi Genzyme, Biomarin, Kyowa Kirin, ONG Otromundoesposible, Tmsystem, Aquadeus, Gala abrazos solidarios Fundación Mutua madrileña, BBVA, Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Bankia, Recordati, PTC Therapeutics, Sobi, Amicus, Alexion, Chiesi, Fundación ONCE, Fundación Montemadrid, Novartis, KIA, Groupon, AKCEA, En Ruta por las Enfermedades Raras, Alnylam, Paradigma Digital, Help, Mahou, Bayer, Biogen, Pfizer, CSL Behring, Celgene, Pharma International, Ipsen, AELMHU, Esteve, MSD, Nacex, Worldcoo, Centogene, Avexis, Oximesa, Consejo Oficial de Colegios Oficiales de Farmaceúticos , Fasga social, Sacyr fluor, Mapoma, Bidafarma, 47 Ronin, GSK, Acceso, ARC Racing, Alfa Acacias, Minoryx, Roche, Junta de Andalucía, Ayuntamiento de Sevilla, Generalitat de Cataluña, Diputación de Barcelona, Junta de Extremadura, Diputación de Badajoz, Comunidad de Madrid, Salud Madrid, Región de Murcia, Generalitat Valenciana, Gobierno Vasco, Diputación Foral de Guipúzcoa.